«Las enfermedades raras, dada su definición, aquellas que afectan a 5 personas por cada 10.000 habitantes, son muy poco frecuentes. Esto hace que estén muy poco estudiadas y sean mínimamente conocidas por la comunidad médica.

Cualquier enfermedad, normalmente, requiere de un tratamiento farmacológico para su curación o para paliar sus síntomas.

La puesta en el mercado de un nuevo medicamento, supone una alta inversión por parte del laboratorio que lo investiga.

Ahora bien, no es igual investigar un nuevo fármaco para tratar el cáncer de mama, por ejemplo, más frecuente de lo que ninguno quisiéramos, que investigar un nuevo medicamento para tratar una enfermedad rara, que por ejemplo, sólo padecen 300 personas en el mundo.

La inversión económica es prácticamente igual en un caso que en otro, pero la recuperación de esa inversión es totalmente diferente. Surge así el concepto de medicamento huérfano, pues es un fármaco que ningún laboratorio quiere investigar dada su escasa rentabilidad.

Así pues, siempre que hablemos de enfermedades raras, nunca debiéramos olvidar el tándem enfermedad rara-medicamento huérfano, pues desgraciadamente van inevitablemente unidos.

En el mundo existen aproximadamente 300 millones de personas que padecen de alguna patología perteneciente a la categoría de Enfermedades raras o poco frecuentes, esto debido a su baja incidencia en la población, entre ellas la Miastenia Gravis.

En el año 1999 se aprobó el primer Plan de Acción Comunitaria sobre las Enfermedades raras y actualmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha reconocido a más de 6.000 patologías dentro de esta categoría, la cual afecta entre el 3,5% y ​​5,9% de la población mundial.

Por lo general estas patologías son enfermedades graves, no curables y degenerativas que pueden aparecer a cualquier edad, incluso en muchas ocasiones durante la niñez. Aunque su causa siempre será desconocida, muchas de estas enfermedades están asociadas a una alteración genética, procesos autoinmunes, infecciones virales y/o bacterianas.

Debido al desconocimiento científico y social sobre la existencia de estas enfermedades raras o poco comunes, existe la ausencia de información y la experticia de médicos capacitados para diagnosticar y tratar estas enfermedades oportunamente. En promedio, un paciente puede recibir un diagnóstico acertado en cinco años y el 20% de los casos no reciben diagnóstico hasta pasados 10 años de la aparición de alguno de los síntomas, según datos arrojados en el Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERIo) del año 2017.

Durante el largo proceso de diagnóstico, el paciente no recibe el tratamiento requerido para su enfermedad, los síntomas van agudizándose y la salud del paciente se va deteriorando, a tal punto de afectar física y psicológicamente a los pacientes y a todo su núcleo familiar. Se han evidenciado casos donde incluso los pacientes fallecen sin tener un diagnóstico.

Miastenia Gravis es una de las enfermedades raras con prevalencia en Venezuela

La Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune, causada por la presencia de anticuerpos que bloquean los receptores de la acetilcolina (neurotransmisor responsable de la conducción de los impulsos nerviosos), derivando en una falla en la transmisión neuromuscular con incidencia en la misma proporción tanto en niños como en adultos.

Los principales síntomas de la enfermedad son fatiga y debilidad muscular fluctuante, la cual empeora con la actividad y mejora con el reposo. En la mayoría de los pacientes, el mayor grado de afección se alcanza durante los primeros tres años de la enfermedad.

Las primeras manifestaciones de la patología suelen ser a nivel ocular, tendiendo a generalizarse a medida que avanza hacia regiones como la garganta, cuello, extremidades, hasta llegar a los músculos respiratorios.

La Myasthenia Gravis Foundation of America clasifica la enfermedad en función de los síntomas clínicos que presenta el paciente. Estos señalan cinco tipos que van desde el tipo I que puede ser cualquier debilidad ocular, al tipo V que son pacientes que requieren intubación, con o sin ventilación mecánica.

Laboratorios Farma siempre ha estado muy sensibilizado con esta patología, en donde a través de su Asociación Civil “Asofarma” ha tenido un acercamiento importante con algunas Fundaciones del país a fin de ofrecerle orientación para la difusión social de la enfermedad. 

Consecuencias psico-sociales para un paciente con enfermedad rara o poco frecuente

El padecimiento de una enfermedad rara o poco frecuente trae consigo un cúmulo de obstáculos que deben sortear tanto el paciente como sus familiares y allegados. La falta de un diagnóstico temprano y la presencia de síntomas que no tienen mejorías puede ocasionar ansiedad, frustración y hasta depresión en los afectados.

Muchos pacientes son víctimas de discriminación en el ámbito familiar, laboral, educativo y social debido a la poca sensibilidad que tiene la población motivado a la desinformación existente y la imposibilidad del paciente de llevar una vida en condiciones normales. Según datos del Estudio ENSERIo, más del 80% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad otorgado por el ente gubernamental competente.

Las enfermedades raras suelen ser degenerativas y esta condición hace que el paciente requiera del apoyo de otros para realizar diferentes tareas diarias, lo que en el paciente puede ocasionar frustración y en los familiares un cambio de vida radical.

Determinar necesidades, trabajar en aceptar los cambios, la actitud positiva y la aceptación de la enfermedad son las mejores herramientas que deben adoptar tanto el paciente como sus familiares y allegados para transitar el camino de una Enfermedad rara o poco frecuente.

La información es fundamental para entender lo que está sucediendo, prepararse para las vicisitudes a afrontar y empoderar a los familiares para brindar el apoyo necesario al paciente. La inclusión, el buen ánimo y la comprensión siempre deben acompañar a los allegados para superar de la mejor manera las crisis propias de la enfermedad.      

Las enfermedades raras o poco frecuentes no sólo le pertenecen a una persona o grupo familiar, sino por el contrario, es un tema social en el que la información debe prevalecer, la empatía, solidaridad y el aporte de cada ciudadano a beneficio de los más desvalidos. Cada apoyo cuenta y marca la diferencia.

Te invitamos a descargar este interesante material acerca de la Miastenia Gravis y el COVID- 19, haciendo clic aquí